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这个8月大的女孩儿到底怎么了澎湃在线



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无明显诱因发热8天、体温最高39℃、咳嗽喘息、呼吸困难3天、超声提示大量心包积液,综合治疗12天病情好转。

案例回顾

乐乐,女,8个月大,前期无明显诱因发热8天,体温最高39℃,咳嗽、喘息、呼吸困难3天,进行治疗,症状有所缓解。3天前出现阵发性剧烈咳嗽,伴喘息、呼吸困难,胸片提示:支气管肺炎;给予nCPAP辅助呼吸及抗感染治疗后病情进行性加重。转诊至我院重症医学一科。

患儿呼吸困难、口唇青紫、面色苍白,心音低钝,血压低,心脏超声提示大量心包积液,立即给与气管插管呼吸机辅助呼吸,并心包穿刺引流,进一步检查。在呼吸支持基础上,给与抗感染、心包穿刺引流、强心、利尿、限制液体量及营养心肌等综合治疗12天,病情明显好转。

溯寻病因

据病例资料,乐乐是心包积液导致心包填塞,出现呼吸困难,紫绀、血压下降,怎么会出现大量心包积液呢?感染因素是儿科最常见的,包括细菌感染、结核感染、支原体感染、病毒感染导致心包炎、心包积液。但实验室资料可以排除细菌、结核、支原体感染,更多考虑病毒感染。

结合心脏超声提示:肥厚型心肌病伴冠状动脉-肺动脉瘘,在此基础上合并冠状动脉走行异常,加之病毒感染,导致心脏炎,心力衰竭,从而出现一系列临床症状。

那又是什么原因导致了心肌肥厚呢?依据基因检测回报,MYPN基因杂合突变。至此,乐乐发病的原因浮出水面:MYPN突变导致肥厚型心肌病,病毒感染导致心脏炎并继发大量心包积液、心力衰竭。

肥厚型心肌病

肥厚型心肌病(HCM)是一种发病范围较广的常染色体显性遗传性疾病,从无症状到危及生命的心力衰竭或者猝死,临床表现及严重程度相差较大。传统的治疗目标是缓解症状和预防心脏猝死,最根本的治疗方法是心脏移植。对于当下的大多数患儿来说,需要进行心脏移植时往往预示着生命接近终点。

致病因素

基因突变是重要影响因素,HCM通常的患病概率较低,中国有至少万HCM患者,其中家族性约占60%。无论家族性还是散发性均具有同样的致病基因。种族不同,突变谱也不同,不同基因受累,同一基因不同突变受累,临床表型和预后也不相同。目前,至少25个基因突变个位点与HCM发病有关,其中MYH7,MYBPC3,TNNT2是最主要的致病基因。

除此之外,导致肥厚型心肌病的其它原因尚需排除,如高血压、主动脉狭窄、心肌淀粉样变性(活检确诊)、糖原贮积症(基因确诊)等。

HCM的治疗

河北省知名专家、医院重症医学一科主任徐梅先表示,在HCM治疗上,β受体阻滞剂、钙拮抗剂能够降低左室流出道压差;以心肌能量代谢、肌球蛋白ATP酶、晚钠电流异常等为相关靶点开发出包括哌克昔林、雷诺秦、MYK-等新型药物。此外室间隔肥厚切除、射频消融、埋藏式复律除颤器都是可供选择的方法,但是有不同的适应症。基因编辑被给予厚望,DNA和RNA编辑cMyBPC的过表达状态,从而部分改变肌小节结构蛋白功能,进而延缓HCM的进展。虽然临床应用路途遥远,但依然充满希望。



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