摘要不同种族肥厚型心肌病患者临床表型

医院心内科陈建淑翻译余静审校

本文刊选自《循环：心力衰竭中文版》第1期。原文出处：Buttersetal.,ClinicalProfileandHealthDisparitiesinaMultiethnicCohortofPatientsWithHypertrophicCardiomyopathy.CircHeartFail.;14:e.（March372-）.

背景：目前关于肥厚型心肌病的临床研究大多数来自欧洲，关于该病在其他族裔的临床研究则比较少。为此，本研究调查了澳大利亚的多种族中肥厚型心肌病患者之间的临床差异。

方法：这是一项回顾性的队列研究，纳入年至年就诊于专科门诊的例无亲缘关系的肥厚型心肌病患者。主要种族包括欧洲（n=）、东亚（n=75）、南亚（n=58）、中东和北非（n=68），另有一些样本量小的种族为大洋洲（n=9）、美洲（n=7）和非洲（n=8）。统计学分析采用Dunnett事后检验和Bonferroni较正的单因素方差分析。

结果：所有研究对象的平均年龄为54.9±16.9岁，其中男性人（65%）。以欧洲组作为对照，东亚患者体重指数较低（29vs25kg/m2，P0.）。南亚患者心房颤动发生率较低（10%vs31%，P=0.）。东亚人更有可能出现心尖部肥厚（23%vs6%，P0.），而中东和北非患者左心室流出道梗阻的比例更高（46%vs34%，P=0.）。东亚患者较少接受基因检测（55%vs85%，P0.）或植入式心脏复律除颤器（19%vs36%，P=0.）。遗传学分析表明东亚患者更有可能为MYBPC3或MYH7以外的致病基因变异，而中东、北非和南亚患者临床意义尚不明确的基因变异率最高（27%vs21%，P0.）。

结论：肥厚型心肌病并无太大的基于种族的临床差异，但更重要的是，本研究发现了与获得基因检测和植入式心律转复除颤器使用相关的医疗差异。除非这种状况得到解决，否则随着对肥厚型心肌病患者的基于精准医疗的个体化治疗的加强，这种差距可能进一步加大。

关键词：心房颤动■种族■基因检测■医疗差异■肥厚■肥厚型心肌病

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