肥厚型心肌病每日问答之为什么会得肥厚型心

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Q1、肥厚型心肌病是什么？A

肥厚型心肌病是一种原发性心肌病，主要由基因突变引起，临床表现为左心室明显肥厚，通常不伴有左心室腔的扩大(正常或缩小)，需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。

在患病率方面，欧美国家普通成人患病率约为0.20%(0.17%~0.23%)，男性患病率约为女性3倍。我国总体人群患病率为0.16%，男性患病率(0.22%)高于女性(0.10%)，以此估计我国肥厚型心肌病患者超过万。

Q2、为什么会得肥厚型心肌病？A

肥厚型心肌病主要是一种常染色体显性遗传性心脏病，在青少年和成人肥厚型心肌病中，40%~60%是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变引起，5%~10%是由其他基因突变或非遗传疾病引起，另外还有25%~30病因不明。

与没有基因突变的患者相比，肌小节蛋白基因突变患者发病年龄更小、左心室壁更厚，肥厚型心肌病及心源性猝死家族史发生率更高。突变阳性患者往往存在更严重的微血管功能障碍和心肌纤维化。

Q3、患有肥厚型心肌病的心脏有哪些表现？A

心脏大体病理学表现为，心脏重量增加、心室壁增厚、左心室腔变小和左心房扩大。

组织病理学表现为，心肌细胞肥大、心肌细胞排列紊乱、间质纤维化及心室壁内冠状动脉(冠脉)异常(表现为管壁增厚、管腔变小等)。

心肌细胞超微结构改变有，肌小节结构异常、肌原纤维排列失去同向性和细胞器数量增多。

由于心脏组织结构的异常，导致肥厚型心肌病具有复杂的病理生理机制。

（1）心室壁增厚

多为不均衡的局部性增厚，位于室间隔上部、主动脉瓣下的心内膜，称为非对称性室间隔肥厚。心室壁增厚是肥厚型心肌病的重要表现，心脏超声是其首选评价方法。

（2）心肌纤维化

主要包括间质性纤维化和修复性纤维化(即瘢痕)两种类型。诊断心肌纤维化的金标准是组织病理学检查，心脏磁共振成像是目前检测心肌纤维化首选无创影像学方法。

（3）心肌缺血

病因主要包括心肌细胞肥大导致氧供和需求失衡以及心室壁内冠脉结构异常引起冠脉微血管功能障碍。此外，部分患者合并冠脉肌桥及心外膜冠脉病变，也是心肌缺血的重要病因。单光子发射计算机断层(SPECT)负荷/静息心肌灌注显像是目前评价心肌缺血的有效方法。

（4）心室舒张功能异常

心肌缺血、缺氧、能量代谢障碍，导致心肌主动松弛能力受损；心室肥厚、心肌纤维化、心室几何形状改变等，导致心室壁顺应性降低(僵硬度增加)，心室被动充盈过程受限，共同导致心室舒张功能异常。心脏超声检查是目前评价左心室舒张功能最常用方法。

（5）左心室流出道梗阻

如果静息状态或激发试验时左心室流出道的瞬时峰值压差≥30mmHg，判断为存在左心室流出道梗阻。主要原因包括室间隔上段、主动脉瓣下区心内膜的异常肥厚形成的机械性梗阻及二尖瓣前叶收缩期接近室间隔基底产生的动力性梗阻。

（6）二尖瓣关闭不全和二尖瓣前叶收缩期前移（SAM）

肥厚型心肌病患者常合并二尖瓣关闭不全，并参与左心室流出道梗阻形成。多数是由于SAM征象所致，部分合并二尖瓣自身器质性病变。

编辑：贾凌梅

审核：陈亚丽

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