病例报告多浆膜腔积液查因专题报告审核雅

病例介绍

患者罗某，31岁男性，湖南常德人，主因“双下肢水肿2周”于年2月27日入住我院急诊科疑难病诊治病房。

现病史

患者于入院前2周无明显诱因出现双下肢浮肿，伴随轻微咳嗽与活动后气促，无咳痰、咯血、畏寒、发热、盗汗等不适；医院就诊，完善相关检查后诊断为“1.多浆膜腔积液查因：结核？淋巴瘤？2.肺部感染3.心律失常4.糖尿病”，经初步治疗后效果不佳遂转入我院。

既往史

◆患者既往7岁时曾诊断为“缺铁性贫血”，自诉治疗效果不佳；

◆年因“胆囊炎”行胆囊切除术，术中探查脾脏增大，同时予以行脾切除术；

◆年诊断为1型糖尿病，此后规律使用胰岛素治疗，但血糖控制不佳；

◆否认肝炎、结核、疟疾等传染病史，否认高血压、先天性心脏病及脑血管疾病史，无外伤、输血史，预防接种史不详；

◆患者出生于湖南省常德市，久居当地，否认血吸虫疫水接触史；

◆年结婚，未育；

◆家族中无特殊遗传病史可循，父母均体键，为独生子，无兄弟姐妹。

入院体查

◆T36.8℃，P82次/分，R20次/分，BP92/60mmHg

◆贫血貌，双眼睑浮肿，巩膜、皮肤轻度黄染；

◆颈静脉怒张，双下肺呼吸音低，未闻及干湿性啰音；

◆心率82次/分，偶闻及早搏，无奔马律与病理性杂音；

◆腹膨隆，未见腹壁静脉曲张，肝脏肋缘下3cm；

◆肝区及双肾区无叩击痛，移动性浊音阳性，双下肢中度浮肿。

辅助检查

血常规WBC10.5×／L，HB95g／L，PLT：×／L，MCV：.6fl，MCH：37.4pg，MCHCg/L；

肝功能ALT：24.5U/L，AST：39.9U/L，ALB：34.5g/L，TBIL：39.9umol/L，DBIL：14.9umol/L；

肾功能BUN：5.58mmol/L，Cr：42.5umol/L；

FBS11.9mmol/L

糖化血红蛋白8.8%

X线胸片双肺渗出性病灶，双侧胸腔积液。

彩超双侧胸腔中等量积液，肝大，左肾囊肿，腹腔积液。

初步诊断

1.多浆膜腔积液查因

2.轻度贫血

3.糖尿病待确型

4.肝功能损伤：瘀血性肝病？

5.左肾囊肿

6.脾脏切除术后

7.胆囊切除术后

进一步检查

胸腔穿刺引流

PPD皮试与结核斑点试验阴性

C12肿瘤标记物铁蛋白水平升高

自身免疫相关检查ANA1:20-1:40核仁胞浆型阳性，ENA14项、血管炎三项均为阴性。

尿沉渣尿蛋白定量阴性

综合分析

漏出性浆膜腔积液需考虑心源性、肝源性与肾源性疾病，而初步资料均提示肝源性、肾源性可能性较小，心源性所致可能性大，因而后续诊查围绕心脏疾病展开。

心电图窦性心律，偶发房性早搏心电图提示窦性心律，偶发房性早搏。

心肌酶学正常

BNP水平pg/mL，提示心功能不全。

心脏彩超

心包CT+冠脉CTA未见明显心包积液及增厚，冠脉亦未见显著狭窄。

从初步结果来看，患者无严重心律失常，亦无先心病、瓣膜疾病及心包疾病证据，冠心病证据亦不充分，综合分析，考虑心肌疾病可能性大。心肌疾病的分类大致包括心肌炎、缺血性心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、限制型心肌病，结合患者病史与辅助检查结果，高度考虑限制型心肌病。

修订诊断

1.限制型心肌病

2.瘀血性肝病

3.轻度贫血

4.糖尿病待确型

5.左肾囊肿

6.胆囊切除术后

7.脾脏切除术后

分析与疑问

1、限制型心肌病是否为原发性疾病，是否存在其他继发性因素？

2、结婚3年余未采取避孕措施但仍未育，是否有性腺功能减退？

进一步检查

性激素全套

ATCH

临床表现关键信息

◆青年男性

◆限制型心肌病、心功能衰竭、心源性多浆膜腔积液

◆内分泌系统受累（包括糖尿病、性腺功能不全、ACTH节律紊乱、FSH/LH水平均降低）

◆肝脏损害

◆贫血

探索与解答

经过上述思考，诊断思路开始转向高度考虑遗传、代谢性等多系统受累疾病。

寻找新的诊断依据

考虑到患者有垂体-性腺轴及垂体-肾上腺轴受累，我们首先完成了MRI检查评估有无内分泌系统占位性疾病。结果发现垂体、肾上腺区未见明显异常。

但意外发现在T1WI和T2WI序列肝脏均呈现为明显的低信号，呈“黑肝”影像，而这是血色病的特异性MRI征象。

回过头分析，患者肤色亦较平常人暗沉，提示皮肤异常铁沉着。

同时患者的贫血为正细胞性贫血，并且血清铁与铁蛋白水平均升高，骨髓铁染色提示细胞内铁为41%，不符合缺铁性贫血，反而有铁负荷过高。

至此，患者诊断明确为血色病，受累的器官系统包括心脏、肝脏、皮肤与内分泌系统，能同时解释患者所有的临床表现！

血色病搜索

血色病是少见的代谢性疾病，根据病因可分为继发性血色病与原发性血色病。继发性血色病常见于因各种病因而导致需长期、大量输血患者，体内铁负荷过高沉积于各组织、器官而导致功能损害，而原发性血色病则是由基因变异、铁代谢过程中关键蛋白质的功能障碍所致。

本例中患者并无长期、大量输血病史，因此诊断考虑为原发性血色病。根据其致病突变基因的不同，原发性血色病可继续分为I型、IIa型、IIb型、III型及IV型，不同疾病分型的遗传模式、发病年龄、严重程度及对治疗的反应各异。

从血色病的发病机制可知此病无特异性病因治疗，临床上可用的手段包括放血治疗与铁螯合剂祛铁治疗。对于未合并肝硬化的患者，采用放血治疗10年生存率为82%，而合并肝硬化的患者预后则稍差。若错过了早期诊断与治疗，30%的患者死于心力衰竭，25-30%的患者死于肝硬化、门静脉高压，同时30%的患者最终死于肝癌。

因本例中患者合并有中度贫血，不宜采用放血疗法，临床考虑应用祛铁胺治疗。但因患者基础疾病较重，心力衰竭难以得到有效控制，最终于年3月22日死于心力衰竭、致死性心律失常。遗憾的是未能完善基因检查明确分型诊断。

思考与升华

诊断学的主要原则：

1.首先考虑常见病、多发病，然后考虑少见病、罕见病；

2.“一元论”。

对于本病例，尤其以第二条原则——“一元论”诊断原则为重要。患者临床表现涉及多个器官系统时，需要考虑遗传代谢性疾病、血液系统疾病及结缔组织疾病等全身性疾病的可能，尽量用一个诊断来解释所有临床表现，这一原则对于疑难、罕见疾病的诊断尤为重要。

作者肖兵(级住院医师)

审校急诊科范晓老师

编辑莞尔医笑

雅二住医

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