基因检测丨女子患主动脉瘤打个喷嚏或猝死基

近日，46岁仙桃人张芳(化名)因医院接受了人工血管置换手术，没想到昨日她的一儿一女接受基因诊断，发现都带有心血管病致病基因。

医院调查显示：约三成心血管疾病与基因遗传直接相关。

打个喷嚏都可能猝死

46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力，胸腹部隐隐作痛，上医院检查发现患上了主动脉瘤，血管壁仅1页纸那么薄，打一个喷嚏就可能导致猝死。根据她体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变形的症状，医生诊断她患有马凡氏综合征，在为她进行手术治疗的同时，建议她24岁的女儿和18岁的儿子接受基因筛查(本报3月24日曾报道)。昨日基因检测的结果显示，她的一双儿女都带有心血管疾病致病基因，由于主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织，因此血管比正常人脆弱，虽然现在未有症状，但以后也会出现心血管疾病，而且还有50%的几率遗传给下一代。

医院基因诊断中心主任、高血压研究所所长汪道文教授说，对患者的孩子而言，是否会遗传到该病，一出生就决定了，但是疾病有暴露时间，起初是没有任何表现的。进行基因筛查，能在症状表现出来前“预知”，从而早作准备，提前干预。

高危人群可筛查基因

昨日，医院基因诊断中心和高血压研究所公布数据显示，20%——30%的心血管疾病是单基因遗传病，可以由遗传直接导致，包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病，以及马凡综合征等，这些疾病都具有高猝死率。

汪道文教授指出，每个人有约3万个基因，全部测一遍数据量巨大，分析十分困难，是不现实的，所以基因诊断一般以家族疾病为基础，例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人，建议相关直系亲属进行心血管病基因诊断，以评估患类似心血管疾病的风险，并早预防、早治疗，避免危险情况的发生。此外，后代遗传患病有一个概率，因此可以根据基因诊断的结果，进行产前基因筛查，从而大大提高患者得到健康宝宝的概率。(来源：楚天都市报)

中源协和基因科技有限公司是中源协和细胞基因工程股份有限公司于年9月投资成立专注于基因检测服务的公司，是一家引领个性化医学发展，为广大医疗机构和民众提供全方位基因序列分析和基因信息解读服务的专业机构。公司秉承“准确检测、科学解读、合理引导”的理念，致力于打造中国乃至全球顶尖的检测中心。公司已经开展和即将开展的项目主要为：一、儿童：儿童基因检测、新生儿耳聋基因检测、无创产前DNA检测、地中海贫血检测；二、成人：成人常见疾病易感基因检测、高精度成人肿瘤易感基因检测、免疫力综合评定、肿瘤相关早期诊断标志物（microRNA）检测、幽门螺旋杆菌检测、全基因组测序、全外显子组测序。

通过中源协和基因检测完全可以准确地告诉您，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给您一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施！

转载请注明：http://www.mmbuc.com/xjbzl/5837.html