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姐弟同病，症状不一样，却是同一个病，会是

第1例

主要症状及体征

性别：女

体格状况：3岁1个月，体重13kg

反复心肌酶谱升高半年。

患儿近半年查体发现心肌酶谱升高，门诊给予“果糖二磷酸钠”、“磷酸肌酸”等反复输液治疗后，病情无好转。病程中无发热、皮疹，无恶心、呕吐，无腹胀、腹泻，无惊厥。

父母体健，非近亲结婚。

家族中无遗传性疾病史及传染性疾病史。

T36.5℃、P次/min、R22次/min、BP95/62mmHg。神志清醒，精神正常，呼吸平稳。肤色红润，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，双侧眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射敏感。双侧外耳道无异常分泌物，唇红润、口腔黏膜光滑；双侧扁桃体无肿大、无充血，咽后壁无脓肿，悬雍垂居中，咽反射正常引出。颈部无抵抗，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，心律齐、心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常，四肢肌力、肌张力正常，双侧巴氏征、克氏征、布氏征阴性。

尿常规正常。血常规：WBC8.15×10^9/L，N35.31％，L60.24％，Hbg/L，RBC3.70×10^12/L，PLT×10^9/L。血沉15mm/h。血生化示：谷草转氨酶U/L，二氧化碳结合率22.4mmo/L，K+4.10mmol/L，Na+mmol/L，C1-mmol/L，乳酸脱氢酶U/L，血糖3.6mmol/L，肌酸激酶.0U/L，肌酸激酶同工酶72U/L，心脏彩超正常。腹部B超：肝胆脾胰无异常。

治疗经过

入院后予磷酸肌酸静脉注射2周后，复查血生化：谷草转氨酶U/L，乳酸脱氢酶U/L，肌酸激酶.0U/L，肌酸激酶同工酶75U/L，类风湿因子4.0IU/ml，ASO52.70g/L，C-反应蛋白7.60mg/L，血糖4.1mmol/L，谷丙转氨酶4.9U/L。尿标本有机酸测定高出正常范围。送血标本至上海市儿科医学研究所串联质谱检测示：丙酰肉碱、游离肉碱、乙酰肉碱、十四碳酰肉碱均明显低于正常值，考虑先天性肉碱缺乏症。给予左旋肉碱口服治疗，出院随访。现长期口服左旋肉碱，门诊随诊发育无明显异常，心肌酶谱正常。

最后诊断

先天性肉碱缺乏症

第2例

主要症状及体征

性别：男

体格状况：3岁4个月。第一例患者的弟弟。

嗜睡3d，加重1d。

患儿近3d无明显诱因出现嗜睡，当地未做任何治疗，近1d病情加重，出现神志不清，呼吸表浅。病程中无发热、皮疹，无恶心、呕吐，无腹胀、腹泻，无惊厥。

父母体健，非近亲结婚。

家族中无遗传性疾病史及传染性疾病史。

T35℃、P次/min、R43次/min、BP/72mmHg、体重14kg。昏迷状，压眶无反应，呼吸浅促，肤色略显苍白，全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，五官端正，眼距正常，双侧眼睑无水肿、无下垂，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射迟钝。双侧外耳道无异常分泌物，口角无歪斜，唇红润，口腔黏膜光滑，牙龈正常；双侧扁桃体无肿大、无充血，咽后壁无脓肿，悬雍垂居中，咽反射正常引出。颈部无抵抗，甲状腺无肿大，气管居中。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心律整齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部平坦，肝脏肋下约3cm，质地韧，脾脏肋下未触及，肠鸣音正常，四肢肌力正常，肌张力略低，双侧巴氏征、克氏征、布氏征阴性。

血气分析：pH7.16，POmmHg，PCOmmHg，K+4.7mmol/L，Na+mmol/L，血糖0.3mmol/L。尿常规正常，酮体阴性。血常规：WBC12.14×/L，N77.84％，L16.64％，Hb96g/L，RBC3.70×2/L。血沉15mm/h。血生化示：谷草转氨酶U/L，，甲肝抗体、丙肝抗体、HIV抗体、梅毒螺旋体抗体及乙肝表面抗原均阴性，心脏彩超正常。腹部B超：肝肿大，脾脏、肾脏无异常。腹部CT：肝肿大，考虑脂肪肝。头颅CT：无异常。甲状腺功能正常。铜蓝蛋白正常。

治疗经过

入院后予吸氧，心电监护，氯化钠注射液扩容治疗，葡萄糖注射液纠正低血糖，碳酸氢钠纠酸，还原型谷胱甘肽保肝，治疗后，患儿精神状态迅速好转，双侧瞳孔对光反射敏感，呼吸平稳，活动自如。患儿血片串联质谱检查(上海市儿科医学研究所)报告：游离肉碱及丁二酞肉碱、乙酞基肉碱碱、棕榈酰肉碱、丙酰基肉碱、3羟基肉豆蔻酰肉碱、3羟基十八碳酰肉碱、3羟基棕榈酰肉碱等酰基肉碱均显著降低，提示先天性肉碱缺乏症。尿标本报告：辛二酸、甘油酸、葵二酸、己二酸排出增多，提示二羧酸尿、甘油酸尿。给予左旋肉碱口服治疗后，患儿病情好转出院。1个月后门诊复查肝功能正常，肝脏较前明显缩小。

最后诊断

先天性肉碱缺乏症

病例分析

先天性肉碱缺乏症的发病年龄可从新生儿到成人。临床表现各异：可表现为肝病、心肌病、肌病或多器官功能衰竭，病情轻重不同。早期病例可仅表现为无酮症性低血糖(尿酮阴性的低血糖)和肝功能异常。有的类型表现为反复发作的脑病，与Reye综合征很难区别。

脂肪酸是人和哺乳动物的主要能源物质。左旋肉碱通过线粒体将脂肪酸B一氧化和三羧酸循环两者进行循环作用，当出现肉碱缺乏时，脂肪酸B一氧化也将受到影响，造成脂肪浸润的情况。感染、饥饿等应激状态可诱发肉碱转移障碍患儿出现急性能量代谢障碍危象，表现为无酮症低血糖(尿酮阴性的低血糖)。也可表现为心肌、骨骼肌、肝脏等组织的慢性进行性损害；先天性肉碱缺乏症患儿还常出现胃肠道症状，如反复腹痛、腹泻、食欲下降、呕吐、胃食管反流等。另外，贫血、发育迟缓、反复感染、癫痫等也有报道。先天性肉碱缺乏症患儿的心肌损害以扩张型心肌病较常见，可为先天性肉碱缺乏症患儿唯一的临床表现。

先天性肉碱缺乏症患儿的心肌损害表现较为隐匿，病初不易被发觉，一些患儿仅有心悸表现，当出现晕厥、呼吸困难等症状时才被注意，检查发现心律失常、心肌病或心力衰竭。肉碱转移障碍的患者需终身服用左旋肉碱，突然停药可使血浆肉碱浓度迅速下降，出现反复Reye综合征样发作、甚至猝死。

先天性肉碱缺乏症为常染色体隐性遗传。基因的特性为阴性基因。发病患者的双亲都是不显症状的致病基因的杂合子。发病规律为散发性，无性别差异，在系谱中无连续传代的情况。常染色体隐性遗传性疾病时常在一个家系中只发现唯一患者，但在本文的单一家系中姐弟俩同时患病，比较少见，也说明了这种传递方式的可能性。

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