助力患者早诊早治,这个中国法布雷病智慧

5月26日，由中国心血管健康联盟发起、武田中国支持的“中国法布雷病智慧诊疗项目”在第十七届东方心脏病学会议上正式启动。该项目将从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发AI智能工具等多个维度入手，重点提高我国心内科临床医生对法布雷病的筛查诊断能力，推动法布雷病的早诊早治，惠及中国的法布雷病患者。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病，患者体内代谢产物三己糖酰基鞘脂醇（GL3）不能被裂解，在各组织和器官大量贮积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。病情严重者会出现心、脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或肾病，导致过早死亡。其中，心脏是法布雷病最常受累的器官。临床研究显示，法布雷病患者中不仅心脏受累的比例高达69%，显著高于其他器官的受累，心脏疾病也是法布雷病患者死亡的首要原因。同时，在成人不明原因的左心室肥厚或肥厚型心肌病群体中，法布雷病患病率约为1%。研究显示，若未接受对应的治疗，法布雷病男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。所幸，在年，法布雷病被我国列入首批罕见病目录，相关的治疗药物也已上市，并纳入医保。

不过，作为罕见病的一种，法布雷病目前在国内的总体筛查诊断率依旧偏低，仅为3%，误诊误治不仅会导致患者症状加重，还会出现器官病变，甚至危及生命。为了探索建立法布雷病诊疗管理的“中国模式”，中国法布雷病智慧诊疗项目就此启动。项目将以加强左心室肥厚和肥厚性心肌病疾病中的高风险人群筛查、提高我国心内科法布雷病的诊断率和治疗率为最终目标，计划开展多项工作，包括建立中国心内科法布雷病专病数据库、开展各个层级的法布雷筛查推进会、助力中国心血管健康联盟“心肌病规范化诊疗”建设、推动法布雷病的远程覆盖和远程筛查等。此外，项目还将以“AI智慧诊疗”为理念，通过专病数据库的建立，借助人工智能、大数据等领先技术，开发法布雷病高风险筛查AI工具，从而提高筛查精准度，辅助临床诊断。

中国科学院院士、中国心血管健康联盟主席、医院心内科主任葛均波院士表示：“期待通过‘中国法布雷病智慧诊疗项目’的开展，进一步提高中国法布雷病的临床认知，推动心内科对于法布雷病的早期筛查和诊断水平，并迅速积累和探索中国法布雷病的筛查诊疗模式，通过早发现、早诊疗，助力改善患者生活质量，使更多中国法布雷病患者通过长期规范化治疗获益。”

去年，中国心血管健康联盟就与武田中国达成了合作，以提高中国法布雷病的诊疗能力为目标，在全国多个省份开展线上、线下的各类学术活动，对全国心内科医生展开全面的培训。项目开展后，全国累计参与法布雷病高风险筛查的中心从20家增加扩大到家，开展过法布雷病筛查的心内科医生由21人增长至人。同时，由于既往疾病认知不足，过去20多年里，全国累计确诊的法布雷病患者也只有不到例。就在去年，武田中国与行业各方开展紧密合作，推动法布雷病高危患者筛查项目并取得巨大成功，在约例样本中，名患者经由DBS检测确诊了法布雷病。

罕见病治疗领域是武田的核心领域之一，目前武田已在中国引入6款罕见病领域的全球创新治疗方案，涵盖法布雷病、戈谢病、血友病、遗传性血管性水肿等多个疾病。武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪先生表示：“未来武田将继续密切

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