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ACC19无症状Duchenne肌营养
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ACCNewOrleans
导语
Duchenne肌营养不良症（DMD）是一种进行性、致死性、X连锁的隐性遗传性疾病，肌肉退化可导致青少年早期运动功能障碍。扩张型心肌病通常是女性携带者的唯一表现，但常会导致男性的系统性疾病。在ACC年会上，南京医院的IokFaiCheang博士和李新立教授将发表一个特殊的病例——13岁男性DMD患者，主要表现为心脏受累。
钱菊英教授、李新立教授、葛均波院士、ACC壁报李新立教授壁报区讲解病例简介
年，一名看似健康的男孩在活动后出现阵发性胸闷7个月，被诊断为心肌炎。给予支持性治疗后，症状加重，并伴有胸痛和头晕。随后，患者转至我院就诊。
心电图、经胸超声心动图（TTE）和心脏核磁共振（CMR）结果如下所示（图A-C）。心内膜心肌活检结果缺乏确凿的证据支持炎症性和先天性心肌病的诊断。由于心肌标志物增加（图F），考虑肌源性疾病（图D1、D2）。
基因检测结果显示，在DMD基因外显子2-7存在重复变异。肌肉活检显示，轻度肌病，病灶区域有少量肌筋膜（图E）。
治疗方面，除抗心衰治疗外，还给予口服类固醇治疗。患者症状缓解，在随访过程中病情稳定。
本病例强调了遗传分析在指导诊断和个体化治疗中的作用。总之，需要了解心脏受累的肌源性疾病（如DMD），才能准确鉴别心肌病的病因。
