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肥厚型心肌病患者随访那些事儿
一、什么叫“随访”？
从医院角度来讲，医院医院就诊的病人以通讯或其他的方式，进行定期了解患者病情变化和指导患者康复的一种观察方法。医院医前及医后服务水平，同时方便医生对病人进行跟踪观察，掌握第一手资料以进行统计分析、积累经验，同时也有利于医学科研工作的开展和医务工作者业务水平的提高，从而更好地为患者服务。
而对于患者来说，用“随诊”更为确切，也就是在初次诊疗之后的就诊（医院，也可以是远程形式），其目的有很多种：
1）比如初次就诊疑似诊断的患者，随着病情的进展、变化后续发现症状及体征能够明确诊断或者排除诊断；
2）已经确诊的患者，需要了解病情进展的程度、速度，大多数疾病在不同的阶段需要有不同的治疗手段，比如肥厚型心肌病患者早期可能仅需要药物治疗、左室流出道梗阻逐渐加重就需要手术治疗，准确的评估是正确选择治疗手段的前提；
3）对于遗传性疾病（比如肥厚型心肌病），除了对患者本人的追踪还要兼顾患者亲属的情况，所以定期“随诊”还有利于家族中新发病患者的发现、以及家族整体病情严重性的评估。
二、随访时需要做哪些检查？随访的时间间隔是多长？
1．对于临床已确诊的肥厚型心肌病患者，需要定期做如下临床检查以便于评估其病情进展情况（后注明该项检查进行的间隔时间）：
1）12导联心电图和经胸超声心动图检查：对于临床稳定的患者，建议每12-24个月进行一次临床评估；对于出现临床症状改变的患者，建议即刻行临床评估
2）48小时动态心电图监测：对于临床稳定的患者，建议每12-24个月进行一次；对于窦性心律且左房内径≥45mm的患者每6-12个月进行一次；对于新出现心悸症状的患者，建议即刻行临床评估
3）症状限制性运动试验：对于临床稳定的患者，建议每2-3年进行一次；对于病情进展的患者，建议每年进行一次
4）心脏磁共振成像检查：对于临床稳定的患者，建议每5年进行一次；对于病情进展的患者，建议每2-3年进行一次
5）心肺运动功能试验（条件允许时）：对于临床稳定的患者，建议每2-3年进行一次；对于病情进展的患者，建议每年进行一次
2.由于该疾病为遗传性疾病，且具有明确致病基因，故对于做过基因检测的家族中会有“尚无临床表现的突变携带者”（就是经过基因检测发现携带家族中的明确致病基因，但是由于年龄尚小，还没有表现出心肌肥厚等临床特征的人），这些突变携带者在未来某个时刻会发病（即出现临床症状及体征），并且存在首次发病就是以心源性猝死为风险的表现，所以这些人即使自身没有感觉到任何症状，也应当定期进行随诊，建议每12-24个月进行一次临床评估，包括12导联心电图和经胸超声心动图检查，以评估病情进展程度及猝死风险。
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