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看朗读者赖敏夫妇泪崩，美因生物姜萍萍
姜萍萍
美因深圳临床实验室产品研发总监
天津大学生物化工硕士学位
中国心胸血管麻醉学会精准医疗分会全国委员
遗传病基因检测技术专家
资深遗传咨询师
《朗读者》第一季落下帷幕，很多人都喜欢这个节目，我虽然没有每期都看，但是有一期我让我印象特别深刻：第6期中赖敏的朗读。作为一个医学检验相关的工作者，我能理解其中的无奈与不舍，也深知医学研究和应用任重道远。
赖敏所患的疾病是遗传性脊髓小脑共济失调，是一种罕见的单基因遗传病，发病率大约在2～17/10万。对于非专业人士，想要理解单基因病，也不是件容易的事。
人的整个基因组，就像是一本生命的密码，决定者我们的长相，身高，疾病的发生。
以生产汽车为例，要生产一辆汽车，就要有生产说明书，小到轮子、方向盘，大到发动机，电子控制系统等，每一个功能原件都需要严格按照说明书要制造。
不同的汽车，生产说明书也有所不同。一旦说明书本身出现错误，小的错误可能只是车门缝偏大，大的错误却导致汽车直接报废，不能开了。
人也是一样，当我们的基因出现错误的时候，有的错误只是轻微表现，不影响我们正常生活，而有的错误却会产生严重的后果，发生疾病。
其实，人的生命系统相比汽车，要复杂得多。
目前，我们能够对基因组进行测序，可相当一部分基因的意义还没有被完全解读清楚。但是相比几百年前的生命科学，如今的基因检测技术已经得到质的飞跃。
我们知道，除了一些外伤（下图4），几乎所有的疾病是基因和环境相互作用的结果。
有些疾病是完全由基因决定（下图1），比如大部分先天性的疾病，比如唐氏综合征；
有些疾病本身由基因决定，但是疾病的发生时间受外界环境的影响（下图2），比如大部分的单基因遗传病，像苯丙酮尿症，患者出生时并没有特殊表现，但在成长过程中苯丙氨酸羧化酶功能缺失，导致苯丙氨酸在体内不能正常代谢，积累产生毒性，从而导致身体发育迟缓和智力低下。
而赖敏所患的小脑共济失调症，也属于单基因病；还有一些疾病是基因和环境共同作用，主要是一些复杂疾病，也叫多基因病（下图3），比如冠心病，高血压等。基因在疾病的发生过程中起到的作用大小不同，我们可以用遗传度来表示。
遗传学上的单基因病，是指受一对等位基因控制的疾病。
简单说，就是因为体内某一个基因的突变，就会导致疾病的发生。目前，被鉴定出的单基因病达多种，当然这个数目还在增加。
单基因病绝大多数都是极其罕见的，发病率在十万甚至百万分之一。例如，遗传性小脑共济失调的发病率大概是2～17/10万。
但是也有并不罕见的单基因病，比如一些单基因心血管疾病，其中发病率比较常见的肥厚型心肌病，发病率可以高达1/。
肥厚型心肌病，病变以心肌肥厚为主的原发心肌病，是目前遗传基础最为明确的心血管疾病。以青壮年多见、常有家族史。可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。肥厚型心肌病也是运动猝死最主要的原因。
肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。携带致病突变的患者有50%的几率会把致病基因遗传给下一代。
目前已经鉴定出的肥厚型心肌病的致病基因有二十多个。
通过基因检测，结合临床表现，可以更加准确和快速的对肥厚型心肌病进行精确诊断。
一旦找到明确的致病基因，可以筛查致病基因在家族成员中的分布情况，从而对携带致病基因的家族成员进行危险分层以及评估是否需要提前干预。
也可以通过植入前筛查避免致病基因遗传给下一代。这也是基因检测在单基因病中应用的价值。
赖敏在上《朗读者》节目的时候已经怀孕几个月了，他们想冲破一切困难留住孩子。但是，他们也深知遗传性脊髓小脑共济失调这种疾病有50%的概率会遗传给下一代。他们选择通过基因检测评估胎儿是否也携带致病突变。
不幸的是，检测结果是阳性的，赖敏选择引产。虽然有万般不舍，但是她自己明白这种疾病的可怕，不想孩子有同样的遭遇。
单基因病，治疗是困难的。但是，随着基因编辑技术的发展，单基因遗传病也是最有望被彻底攻克的疾病，我们都在期待这一天！
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