科普园地心血管遗传病的基因诊断及遗传

心血管系统负责人体的血液循环，是维系生命的动力系统。据报道，心血管系统疾病已经成为威胁人类健康的头号杀手。心血管系统疾病的发病原因除了年龄、生活习惯和环境等因素外，还有一部分是由遗传因素导致的。遗传性心血管疾病致病因素包括染色体异常、多基因和单基因突变几个方面。

其中，单基因遗传病是指由一对等位基因携带致病性突变导致的的遗传病。随着人类基因组计划实现和基因测序技术的发展等科学研究的不断突破，目前大部分单基因遗传性疾病已实现了基因诊断。目前许多心血管疾病都可以通过基因测序检测出相关的基因突变，能够指导临床上对疾病的预防、治疗以及突变向后代传递的遗传阻断，从而减少此类疾病的发病率和死亡率。

那么，对于心血管系统疾病的患者，我们如何能知道自己所患的疾病是否是单基因遗传病呢？首先我们来介绍一下单基因心血管系统遗传病有哪些。

1.心肌病

代表性疾病有肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、代谢性心肌病。此类疾病主要是通过超声心动图检查发现心脏的扩大、心室壁的增厚等临床表现，是临床上导致猝死的常见原因之一。

2.遗传性主动脉疾病

此类疾病的主要临床表现为主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉夹层等，心脏及大血管彩超检查是主要辅助检查手段。主要代表性疾病有马凡综合征、家族性胸主动脉瘤／夹层、血管型先天性结缔组织发育不全综合征（EDS）等。

3.心脏离子通道病

此类疾病的心脏结构正常，但是心脏传导系统异常导致心率失常的表现。主要代表有长／短QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速遗传性病态窦房结综合征、进行性心脏传导疾病等。

4.单基因遗传性高血压

虽然高血压大多是多基因致病（环境和多个基因共同作用，主要见于原发性高血压），但是也有少数高血压属于单基因病，主要见于继发性高血压。此类疾病的除了有血压增高之外，往往还伴有血钾异常、醛固酮水平异常等临床表现。目前被确认的单基因性高血压主要有：家族性醛固酮增多症、Liddle综合征（假性醛固酮增多症）、Gordon综合征（假性低醛固酮血症II型）、表观盐皮质激素增多症、全身性糖皮质激素抵抗、先天性肾上腺皮质增生症和嗜铬细胞肿瘤等。

5.其他

其他心血管系统疾病如肺动脉高压、遗传性易栓症、家族性高胆固醇血症等也有相应的单基因致病突变被发现。

了解了以上疾病后，如果患有或者疑似患有以上疾病，我们怎么确定自己是否遗传性疾病，又如何确定自己的致病基因呢？

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