见证从遗传和生殖指导角度防治遗传性心血

文‖记者常娟

我国共有余万人患有遗传性疾病，而遗传性疾病的病种达余个。其中，我国患遗传性心血管病人数约万，患遗传性神经系统疾病人数约万，遗传性肿瘤人数约万，每年新生儿新增出生缺陷80~万。

放在1亿人口的河南，约万人患遗传性疾病。这些疾病可恨又可怕，目前临床上有效治疗方法不超过5%，是医学攻克的难点。

医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心成立大会上专家公布的这些数据是不是让人有点心惊？

尝鲜

那么，咋对它们实现精准防治？河南探索将遗传性心血管疾病和生殖指导结合起来，成立国内首家遗传性心血管病防治及生殖指导中心。该中心利用产前诊断技术，为遗传性心血管病患者提供精准的检查、诊断和治疗，避免患者通过生育携带致病基因的下一代，以造福更多的遗传性心血管病患者及家庭。

12月26日下午，医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心成立大会在该院东院区举行。据悉，这是国内成立的首家遗传性心血管病防治及生殖指导中心。

啥是遗传性心血管疾病

遗传性心血管疾病是指发病由基因突变引起，可以遗传给下一代的一组心血管疾病。这类疾病与先天缺陷性疾病不同，患者在一定年龄后才会在心脏结构、电传导和功能等方面出现异常，多数在出现心跳骤停等急症时才被发现。这类疾病主要包括长QT综合征、短QT综合征，Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）、家族性房颤、致心律失常性右室心肌病（ARVC）、肥厚型心肌病（HCM）、家族性扩张性心肌病（DCM）、马凡综合征、家族性胸主动脉瘤与夹层、家族性胆固醇血症等。这些疾病常引起患者在青少年或青壮年时期猝死，给家庭和社会带来极大的危害。

据医院医院院长、著名心血管内科专家董建增教授介绍，遗传性心血管疾病患者面临着心衰、心律失常、晕厥、甚至猝死的风险，且多数得不到及时的诊断和精准的治疗。目前的医疗主要集中在对已发病患者的治疗，且无特殊手段。

怎样开展工作

医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心是目前国内唯一集规范化诊断、治疗及生殖指导为一体的大型综合性诊断中心。该中心融合了前沿的心血管病防治技术与辅助生殖技术、产前诊断技术等，采用临床检测与基因测序相结合，精确定位病因和治疗的靶点，给予相应的治疗和生活指导，以控制心律失常和心衰、预防晕厥和猝死，并指导患者生育不携带致病基因的子女。

医院遗传性心血管病防治及生殖指导中心成立后，将构建遗传性心血管病三道防线。

第一为胚胎植入前遗传学诊断：

即在试管婴儿过程中，对具有遗传风险患者的胚胎进行活检和遗传学分析，选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫腔，从而阻断致病基因向子代的纵向传递，以获得正常胎儿。

第二为产前诊断：

即早期羊水监测筛查带致病基因的胎儿。在胎儿约18周左右时进行羊水监测，发现致病基因可选择人工流产。目前，郑大一附院可实现在胎儿2个月左右时即进行产前诊断，并减少对孕妇的伤害。

第三为心血管病专业救治：

心血管病医务人员为遗传性心血管病患者保驾护航，进行规范化治疗，确定致病基因。其中，郑大一附院将通过建立区域性的以专家为核心的遗传性心血管病门诊，以及相应的转诊制度，为患者及其家庭提供更为专业和有效的管理。

据了解，郑大一附院医院包括心血管内科、心血管外科等，有10个病区，2个CCU(冠心病重症监护室），10个杂交手术室。

医院党委书记张水军教授，医院副院长孙莹璞教授，医院医院院长、著名心血管内科专家董建增教授等共同为该中心揭牌。

编辑‖胡晓军

注：本文转自“医药卫生报”

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