结论: 高通量测序技术准确高效

结论: 高通量测序技术准确、高效,对于心肌病和离子 通道病致病基因的检测阳性率高,对于遗传性心脏病的发生、 发展以及转归提供了有利的依据

目的: 利用高通量测序技术对心肌病和离子通道病患者 进行基因筛查,以期对临床诊治高危遗传心脏病提供参考依据 方法: 对 48 例门诊心肌病和离子通道病患者以及子女 进行高通量测序,男 34 例,女 14 例,年龄 11~74 岁,平均 (39.0±16.3)岁其中 28 例临床诊断为肥厚性心肌病(hcm), 7 例为原发型扩张性心肌病(dcm),3 例为 lvnc,1 例 为 arvc;离子通道疾病 4 例,1 例临床诊断 brs,1 例为 lqts,2 例为室性心动过速伴晕厥(vt);5 例基因检测阳 性的患者心肌病能治愈吗子女收集临床资料包括性别、年龄、家族史、症状、 心超和心电图等资料 结果: 28 例 hcm 患者中有 12 例检测出基因突变,hcm 基因突变的总检出率为 42.8%,基因突变分别涉及:tnnt2 突变 2 例占 16.7%;myh7 突变 3 例占 25%;mybpc3 突变 7 例占 58.3%;prkag2 突变 2 例占 16.7%;其中 2 例患者双 基因突变,阳性率为 7.1%7 例 dcm 患者中有 1 例检测出 scn5ar1193q 基因突变,致病基因检出的阳性率为 14.3% 3 例 lvnc 和 1 例 arvc 都没有检出基因突变1 例 brs 患者 检出突变基因 scn5ar1193q,在等待检验结果的时候发生猝 死;1 例 lqts 和 2 例 vt 伴晕厥的患者没有检出基冠心病心肌酶因的突变 5 例基因检测阳性的子女中,4 例检出与其父 / 母相同的基因 突变,基因突变的阳性率达 80%

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