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CirculationHeartFa



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肥厚性心肌病(HCM)为常见的遗传性心肌病,约50%的患者携带肌节基因突变(HCM-smp),其中约80%的突变发生于MYH7及MYBPC3基因中。特定基因型的患者心功能具有显著差异,相比于HCM-smp患者,非肌节基因突变导致的HCM(HCM-smn)患者发病晚,不良事件风险较低,预后相对好。因此从蛋白水平探索特定基因型带来的蛋白及细胞功能改变可能有助于解释HCM发生发展中的异质性,为此类患者的药物开发提供新靶点。

对此,来自荷兰阿姆斯特丹大学心血管科学院生理学系的DiederikW.D.Kuster教授及JolandavanderVelden教授团队运用无偏性蛋白质组学分析了HCM-smp,HCM-smn患者病变心肌组织蛋白质谱改变,发现相比对照组心脏及HCM-smn组心脏,HCM-smp组心脏组织去酪氨酸α微管蛋白水平显著升高,并通过动物模型进一步通过功能试验证明其与心肌细胞收缩及舒张功能的关联。该研究结果发表于心血管领域高水平期刊《Circulation-HeartFailure》中,题目为“ProteomicandFunctionalStudiesRevealDetyrosinatedTubulinasTreatmentTargetinSar

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