想不到，冰岛人研究肥厚型心肌病，竟然也

欧洲杯的老牌强队竟然折在了区区冰岛麾下！小编郁闷地关上电视打开文献，结果再次跌了把眼镜：没想到，冰岛人研究肥厚型心肌病，竟然也有一套！

作者：杨明烽

来源：医学界心血管频道

小编郁闷归郁闷，转念一想还是乐了：毕竟咱们医生前途光明，冰岛足球队的两位主教练之一Heimir的主业竟然是牙医——咱们以后兼职当当国足教练，也是极好的！

咳咳，回到心血管的话题。今天小编就要隆重介绍冰岛的一项关于肥厚型心肌病的遗传研究——假设每30万人口就可以发表一篇如此高质量的研究，那Circulation怕是要被国人灌水到淹没。

这篇题为NationwideStudyonHypertrophicCardiomyopathyinIceland-EvidenceofaMYBPC3FounderMutation的文章发表于年初，论证了冰岛MYBPC3突变的建立者效应。

国内学者老爱说国情、中国特色云云，其实在遗传上，很重要的“特色”就是遗传背景中的建立者效应。建立者效应（foundereffect）指由带有亲代群体中具有部分特定等位基因的少数个体重新建立新的群体，到了后来该群体的个体数增加，但由于未与其他群体交配繁殖，导致亲代含有的特定基因型在该群体中的比例偏高——冰岛人口少，且大部分都来自共同的祖先，因此便于研究很多遗传相关问题，这就是冰岛的国情。

该项研究通过回顾检索冰岛全国~年间的医疗记录和影像资料，共发现位健在的肥厚型心肌病患者。研究人员对其中的位进行了遗传分析，基因检测发现，其中的（67%）位发生了致病突变，88位患者的致病突变为MYBPC3c.-2AG（58%），另4位为其他MYBPC3突变，5位为MYH7，2位为GLA突变。对MYBPC3c.-2AG突变者进行单倍型分析，发现此88位患者具有一位生活在15世纪的共同祖先。

读到这里恐怕很多界友还只是觉得新奇：冰岛人五百年前真是一家啊！但后面的内容就具有重大意义了，这才是该研究登上Circulation的原因：通过分析这88位患者的临床资料，发现该MYBPC3c.-2AG突变的临床表现较无该突变的患者更早被诊断（42versus49岁;P=0.），且存在更多的心脏不良事件（15%versus2%;P=0.02），也就是说该突变恶性程度更高。另通过分析所有肥厚型心肌病的患者资料发现，肥厚型心肌病的患者与同年龄的冰岛人相比，全因死亡率类似（hazardratio,0.98;P=0.9），肥厚型心肌病相关的死亡事件平均发生在68岁。

说人话就是：

1、国外的流行病调查显示，肥厚型心肌病人群的患病率高达五百分之一，高危患者可导致猝死、心力衰竭，需要引起重视；

2、该病的主要病因为常染色体显性遗传，目前已可检测出50~80%病例的具体基因突变，主要致病基因为MYH7、MYBPC等编码心肌肌小节蛋白，即如有医疗需要，可通过遗传分析检测患者或其家系的具体基因突变；

3、肥厚型心肌病的临床表现和严重程度差异巨大，需根据危险程度决定相应的治疗方案。

参考文献：

Circulation.;:-.

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小编16

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