内科笔记肥厚型心肌病

（1）病因病理

为常染色体显性遗传，具有遗传异质性（50%），病理表现以左心室肥厚为特征，尤其是室间隔肥厚。

（2）临床表现

①症状最常见症状是劳力性呼吸困难和乏力，夜间阵发性呼吸困难较少见。最常见的持续性心律失常是房颤。部分患者有晕厥，常于运动时出现。该病是青少年和运动员猝死的主要原因

②体征心脏轻度增大，可闻及第四心音。左心室流出道梗阻患者可于胸骨左缘第3~4肋间闻及较粗糙的喷射性收缩期杂音。心尖部常闻及收缩期杂音，此为二尖瓣前叶移向室间隔导致的二尖瓣关闭不全。

（3）辅助检查

①胸片

提示心影可正常大小或左心室增大

②心电图

为要表现为QRS波左心室高电压、倒置T波和异常q波，少数患者可出现深而不宽的病理性Q波。此外可伴有室内传导阻滞和其他心律失常

③超声心动图（金标准）

是临床最主要的诊断手段。心是不对称肥厚而无心室腔增大为其特征。舒张期室间隔厚度达15mm或与后壁厚度之比≥1.3。伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室内突出、二尖瓣前叶在收缩期前移（SAM）、左心室顺应性降低致舒张期功能障碍等。

④心脏磁共振（CMR）

显示心室壁和室间隔局限性或普遍性增厚

（4）治疗

①药物治疗

是基础治疗。针对流出道梗阻的药物主要有β受体阻断剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。当出现充血性心衰时，需采用针对性处理。对房颤患者需要抗凝治疗。对于胸闷不适的患者使用硝酸酯类药，需除外流出道梗阻，以免加重病情。

②手术治疗

对于药物治疗无效、心功能NYHAⅢ~Ⅳ级患者，若存在严重流出道梗阻（静息或运动时流出道压力阶差50mmHg），需考虑行室间隔切除术

③酒精室间隔消融术

④起搏治疗

对于药物治疗无效而又不适合手术或消融治疗的患者，可以选择双腔起搏。