肺动脉异常起源的产前诊断之四肺动脉吊带

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病例报告

一名31岁的孕妇因怀疑患有心脏缺陷，于30+5周被送至我们的母婴医学中心。她的NT和产前无创DNA测试均被认为是低风险的。她没有家族病史。胎儿超声心动图显示右心房和心室明显扩张，右心室壁增厚，最厚处为7.5mm，多个突出的小梁和小梁凹陷与右心腔隙连通（图1）。左室和右室功能均正常。右心室壁明显增厚和小室间隔缺损（VSD）

图1胎儿超声心动图显示右心室心肌致密化不全伴复杂的心脏异常，心胸比率增加，

左肺动脉异常起源于正常位置的右肺动脉，并在气管后延伸，形成PAS。彩色多普勒血流显像（CDFI）显示卵圆孔内有从右到左的血流信号，信号，分流速度约为44.54cm/s（图2）。

图2左肺动脉（LPA）异常起源于正常位置的右肺动脉（RPA）并在气管（T）的后方延伸

胎死于胎盘早剥，在胎龄31±3周时在子宫内死亡，父母将死胎捐献给了实验室。随后的解剖和病理检查证实了产前诊断。引产后胎儿的解剖结构显示左肺动脉起源于右肺动脉，右心室中异常增厚的肌小梁相互交织（图3和图4）。

图3产后解剖显示左肺动脉异常起源于正常位置的右肺动脉，这证实了产前诊断

图4右心室心肌解剖显示，右心室肿大，圆形，钝；心室壁明显增厚。并观察到异常粗大的肌肉小梁相互交织并观察到较深的小梁间隙

病理检查显示右心室心肌束也增厚，紊乱和交错，细胞核呈异质性变化（图5）

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讨论

心肌致密化不全NVM由Ballet，是对患有先天性心脏病的新生儿进行尸检，于年首次报道。已发现心室心肌疾病;发现心室心肌显示出残留的胚胎窦间隙，此后也有类似病例的报道。年，世界卫生组织和国际心脏病学会联合会（WHO/ISFC）将其归类为未分类的心肌病组。年，美国心脏协会（AHA）从基因组和分子方向的角度提出了一种新的心肌病定义和分类，并将其归类为原发性心肌病的遗传性心肌病之一。NVM的发病机制仍然未知。当前的研究表明，它具有明显的家族史和遗传性，但在我们的案例中，父母否认他们有家族史。一些学者认为，NVM是由于胚胎期心肌不致密异常停止而引起的。

心室心肌致密化不全主要发生在左心室。大多数病例见于心尖、侧壁和

左心室中下部下壁，孤立的右心室非致密化不全（IRVNC）很少见。在我们的病例中，病变主要影响右心室和正常发育的左心室。

其病理和解剖特征如下：受影响的心室壁具有两层结构，外层由压实心肌组成，内层由非紧致心肌组成。右心室腔内可见纵深交错的小梁及凹陷；胎儿超声心动图检查是一种无创且首选的方法，可以准确显示心肌结构的特征异常表现，并可用于评估心内和心肌的血流灌注。此外，它还可以检测其他相关的心脏畸形，这为产前诊断和鉴别诊断提供了基础。我们的IRVNC病例的特征是结合了另一种罕见的心脏异常现象-肺动脉吊带，这是一种非常罕见的畸形组合。PAS是一种罕见的缺陷，由左肺动脉从右肺动脉的后侧异常起源引起；由于这种情况相对罕见，因此全球范围内PAS的真实发病率和发生频率尚不清楚。根据Yu等对名学龄儿童进行的超声检查研究，PAS的发生率为5.9/。在受严重影响的婴儿中，死亡可能会在出生后的前几个月内发生。没有手术干预几乎不可能生存。因此，早期产前诊断PAS有利于改善患者的临床治疗。

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结论

根据我们的经验，胎儿超声心动图是无创的，诊断大多数病例的安全，廉价的方法胎儿心肌病。我们成功诊断出胎儿病例带有PAS的IRVNC，已通过解剖学和病理学证实。考虑到疾病本身的严重性，早期诊断可能对它的治疗和预后有很大帮助。

外文文献来源：

Echocardiography.Nov;36(11):-.doi:10./echo..EpubNov6.

Prenatalultrasounddiagnosisoffetalisolatedrightventricularnon

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